Хвороба гоше - генетичне прокляття

Деякі важкі генетичні захворювання зустрічаються настільки рідко, що їх називають «сирітських». хвороба Гоше - один з таких страшних вроджених недуг, викликаний недостатністю глюкоцереброзідази. Брак цього ферменту призводить до того, що в кістках, багатьох тканинах і органах, включаючи печінку, селезінку, нирки, легені, головний і спинний мозок, накопичуються специфічні жирові клітини - глюкоцереброзідов.

Статистика виникнення хвороби Гоше відносно низька. Причому різні типи захворювання відрізняються частотою появи. Так, найчастіше зустрічається хвороба Гоше 1-го типу (без Нейронопатія) - 1 випадок на 40-60 тисяч новонароджених. Чи не зачіпає мозок і нервову систему, може протікати безсимптомно або, навпаки, супроводжуватися важкою, навіть загрожує життю симптоматикою.

2-й тип хвороби Гоше, яка супроводжується гострою Нейронопатія, фіксується рідше 1 випадку на 100 тисяч чоловік. Симптоми захворювання виражені більш яскраво, з`являються вже на першому році життя дитини, призводять до виражених неврологічних порушень. Діти з хворобою Гоше 2-го типу рідко доживають до двох років.

3-й тип хвороби Гоше, з Нейронопатія хронічної форми, проявляється з такою ж частотою, як і 2-й тип. Для нього також характерна неврологічна симптоматика, що виявляється з дитинства. Однак, на відміну від дітей, які страждають 2-м типом хвороби, такі хворі можуть дожити до зрілого віку.

симптоми

Хвороба Гоше різних типів має специфічну симптоматику - про неї ми поговоримо трохи пізніше. Але є і загальні для цієї недуги ознаки. До них відносяться:

· Неврологічні симптоми.

· Панцитопенія і гиперспленизм - передчасне, дуже швидке руйнування клітин крові. Викликає тромбоцитопенія, анемію, лейкопенію, нейтропенію.

· Спленомегалія, гепатомегалія - значне збільшення розмірів селезінки. Симптоматика проявляється зниженням апетиту, великий ризик розриву селезінки.

Відео: Олександр Шевченко Генетичні прокляття

· Сильний біль в суглобах (особливо великих), кісткових тканинах.

· Остеопороз.

·Цироз печінки.

· Жовтувато-коричневий колір шкірних покривів.

Ці ознаки можуть з`явитися при будь-якому типі хвороби Гоше. Крім цього, 1-й тип проявляється:

- анемією, тромбоцитопенією, лейкопенією;

- ураженням нирок;

- слабкістю скелетних кісток.

Симптоми 2-типу захворювання:

- гіпертонія;

- сильні судоми;

- апное;

Відео: Генетичні аномалії

- порушення руху очей;

- розумова відсталість;

- пошкодження головного мозку (великі і прогресивні);

- слабка здатність ковтання.

Нарешті, 3-й тип проявляється:

- судомами, сіпанням м`язів;

- деменцією;

- апраксией очних м`язів;

- порушенням координації;

- захворюваннями крові;

- порушенням дихання.

методи лікування

Лікування даного генетичного захворювання - тривалий, складний, дорогий процес. Боротьба з хворобою Гоше 1-го і 3-го типу починається з процедури внутрішньовенної заміни ферменту глюкоцереброзідази. Вартість однієї такої процедури - 200000 $, періодичність проведення - один раз на рік протягом всього життя.

Альтернативне лікування проводиться шляхом прийому лікарського препарату Velaglucerase Alfa. Болі в суглобах і кістках традиційно знімають препаратами групи анальгетиків.

Одним з успішних методів лікування хвороби Гоше визнається трансплантація кісткового мозку. Однак, усунути шляхом проведення такої операції вдається тільки не неврологічні симптоми захворювання. Крім того, процедура має безліч ризиків, тому вдаються до неї вкрай рідко.

Відео: Іствікські відьми

Спленектомія (хірургічне видалення селезінки) потрібно в тих випадках, коли розміри органа загрожують здоров`ю пацієнта, або хворий страждає від анемії. Для усунення анемії проводять також переливання крові. Зміни структури суглобових тканин усувається шляхом їх хірургічної заміни.