Серповидноклеточная анемія: все про захворювання

Серповидноклеточная анемія - це спадкове захворювання, яке пов`язане з порушенням будови еритроцитів, які купують форму серпа (через те, що нормальний гемоглобін А замінюється на патологічний гемоглобін S) після віддачі кисню.

Симптоми серповидноклітинної анемії

Ознаки захворювання можуть проявитися в умовах гіпоксії, тобто нестачі надходження кисню в мозок (важкі фізичні навантаження, підйом в гори, підйом в повітря на літаку), причому в такій ситуації може виникнути шоковий стан або гемолітичний криз, який може закінчитися летально.

Симптоми серповидноклітинної анемії можна умовно розділити на дві групи.

До першої групи можна віднести гипоксический синдром, при якому у хворих спостерігаються зниження фізичної витривалості, підвищена втома. До цього синдрому також відносяться спленомегалія (збільшення селезінки) і гепатомегалія (збільшення печінки), деформація кісток скелета, тромбоз судин різних внутрішніх органів. Судинні порушення можуть призвести до асептичного (негнійний) некрозу головок стегнових кісток, артриту пальців кінцівок, появи трофічних виразок на гомілках, легеневої, ниркової та серцевої недостатності, погіршення якості зображення. У важких випадках закупорка судин пошкодженими еритроцитами може привести до розвитку інсульту.

Друга група симптомів представлена гематологічними порушеннями (змінами крові), що виявляються за допомогою спеціальних проб: це серповидная форма еритроцитів, збільшення вільної фракції білірубіну в крові, зменшення кількості еритроцитів.

Причини серповидноклітинної анемії

Серповидноклеточная анемія пов`язана зі спадковим захворюванням або генетичними дефектами. Захворювання розвивається тоді, коли дитина успадковує від кожного з батьків дефектний ген, що викликає аномалію еритроцитів. У тому випадку, якщо обоє батьків є носіями такого гена, то ризик народження хворої дитини становить 25%. Якщо тільки один з батьків має дефектний ген, то захворювання розвивається рідко.

Серповидноклеточная анемія при вагітності

Жінки, які страждають серпоподібноклітинної анемією, можуть завагітніти і виносити здорових дітей, і переривання вагітності не потрібно. Однак наявність анемії підвищує ризик самовільних абортів, передчасних пологів, а протягом вагітності залежить від тяжкості захворювання.

У вагітних жінок, які страждають на цю форму анемії, набагато частіше розвиваються ускладнення, найчастіше з них - інфекція сечовивідних шляхів. Можливий розвиток важких анемічних станів, для лікування яких може знадобитися переливання крові.

Вагітні жінки, яким поставлений діагноз серповидноклеточная анемія, повинні перебувати під постійним наглядом гінеколога, який має досвід ведення вагітності з підвищеним ризиком, а також гематолога.

Розродження зазвичай відбувається природним шляхом.

Серповидноклеточная анемія у дітей

Новонароджені, хворі серповидноклеточной анемією, зовні не відрізняються від здорових дітей, і ніяких симптомів захворювання у них не спостерігається до піврічного віку. Першими ознаками анемії зазвичай є набрякання кистей рук і стоп. У більш пізньому віці у дітей можуть розвинутися викривлення кінцівок, баштова деформація черепа, малюки можуть відмовлятися ходити. Діти, які страждають на анемію, найчастіше виглядають блідими, можливий розвиток невеликої желтушности, але в іншому, вони, як правило, здорові.

Найсерйознішим ускладненням захворювання у дітей є можливість розвитку інфекції, причому найбільшу небезпеку це ускладнення представляє до п`ятирічного віку. До 5 років у дітей практично повністю формується імунітет, і виробляються антитіла до бактерій, що викликають інфекційні захворювання.

У дітей більш старшого віку симптоми захворювання практично відсутні. Зрідка можливе виникнення слабких ниючих болів в кістках. Це пов`язано з закупоркою пошкодженими еритроцитами капілярів великих кісток.

Також діти, хворі серповидноклеточной анемією, відстають на кілька років у фізичному і статевому розвитку від своїх однолітків.

Лікування серповидноклеточной анемії

Дорослі, які страждають серпоподібноклітинної анемією, можуть мати потребу в лікуванні тільки в період загострення ускладнень захворювання, таких як легенева, серцева або ниркова недостатність і інфекційні хвороби. Під час розвитку криза може знадобитися лікування в палаті інтенсивної терапії, що включає в себе переливання крові і оксигенотерапію.

У разі розвитку сильного збільшення селезінки, що супроводжується вираженим больовим синдромом, лікар може прийняти рішення про її видаленні.

Прийом залізовмісних препаратів при даному виді анемії недоцільне. Спеціальної дієти для хворих серповидноклеточной анемією не існує.