Гемохроматоз - що це таке?

Гемохроматоз печінки - захворювання, при якому порушується обмін заліза з поступовим накопиченням його в тканини і органи.

Це захворювання описується з 1865 року під різними назвами - гемохроматоз, пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, сідерофілія.

Хвороба зустрічається рідко, частіше у чоловіків - 85% у віці 40-60 років, жінки хворіють лише після настання менопаузи.

Розрізняють первинний і вторинний гемохроматоз печінки.

Етіологія і патогенез

Етіологія гемохроматоза неясна. Первинний або класичний гемохроматоз є вродженим обмінним захворюванням з порушенням ферментних систем, що регулюють всмоктування заліза в кишечнику. У розвитку хвороби мають значення також алкоголізм, білкове голодування, споживання їжі з підвищеним вмістом заліза, вірусний гепатит.

При первинному гемохроматозі печінки відкладення заліза лежить в основі патологічного процесу в печінці, при вторинному - залізо накопичується в уже ураженої - цирротической печінки.

Захворювання пов`язане з посиленим всмоктуванням заліза в кишечнику і наповненням його в різних органах: печінка, селезінка, слинні залози, підшлункова залоза, серце, ретикулоендотеліальна система, наднирники, слизуватої оболонки шлунка. Подібне накопичення пов`язане з порушенням виділення заліза з організму.

Накопичення заліза в організмі починається з народження, порушуючи ферментні процеси і приводячи до морфологічному пошкодження клітин. У механізмі патологічного процесу певну роль грає відносна недостатність трансферину-білка в глобулиновой фракції, що транспортує в кро ві залізо. Через нестачу трансферину неміцно пов`язане залізо надлишково відкладається в тканинах.

Клінічна картина - симптоми

Прояв гемахроматоз характеризується поєднанням, симптомів цукрового діабету, цирозу і пігментації підшлункової залози і шкіри.

Гемохроматоз печінки починається перед статевим дозріванням, але виражені ознаки хвороби виявляються вже в середньому віці. У молодих осіб спостерігається більш активне протягом процесу з розвитком пігментації шкіри, вторинним гипогенитализмом і ураженням серця. У більш літніх хворих частіше буває абдомінальна симптоматика - болі в животі, жовтяниця, тошната, кров`яна блювота і понос.

Шкіра у цих хворих серобуроватого або коричневого кольору внаслідок відкладення меланіну на грунті порушення функції над почечники і в меншій мірі гемосидерина. Шкіра суха і лос нящаяся, найбільш пігментовані відкриті частини тіла, долоні, пахвові западини, геніталії і старі рубці. Волосся на обличчі та тулубі відсутні, спостерігається гінекомастія.

Печінка збільшена, щільна. Зазвичай хворих турбують тупі болі в животі. Жовтяниця буває рідко і невелика. Функціональних-ні проби печінки мало змінені: відзначається уробілінурія, позитивна тимолова проба, підвищення вмісту бета-глобулінів.

Селезінка в 1/3 випадків збільшена, портальна гіпертензія зустрічається рідко.

Поразка міокарда проявляється збільшенням серця, порушенням ритму, зміною ЕКГ - зниження вольтажу і зубця Т. Зміна нервової системи виражається в появі полиневритов, судом, гіперестезії і т. Д.

Гематологічні дослідження виявляють сідероцітоз в периферичної крові і в пунктаті кісткового мозку, значне підвищення заліза в сироватці крові від 225 до 400 мг% - при нормі 125 мг%.

Гемохроматоз печінки - лікування

Хворим з гемахромотозом печінки рекомендується дієта, багата білком, з викл ням продуктів, що містять залізо. Патогенетичної терапії є масивні кровопускання до 500 мл крові еженеделно протягом тривалого часу при рекомендованої дієти, щоб уникнути розвитку гіпоальбумінемії рекомендується після кровопускання виробляти зворотне введення плазми. Основним медикаментозним засобом при цьому є деферокса - десферал, Десфералу і ін. По 10 мл 10% розчину 1 г внумишечно.

Препарат, утворюючи комплексне з`єднання з желе знижує всмоктування і підсилює його виведення з організму. Призначають речовини, що знижують всмоктування харчового заліза великі дози фосфатів, гідроксиду алюмінію 4-8 мл в ден а також внутрішньовенні введення версенат кальцію, пов`язують іони важких металів. Одночасно проводять протіводіатіческое лікування, використовують кошти, які призначаються при сірчаної та надниркової недостатності.

ускладнення гемохроматоза

В даний час у зв`язку із застосуванням інсуліну діабетична кома зустрічається рідко. У той же час недостатність серця стала спостерігатися більш часто. печінкова недостатність - кома і кровотечі з вен стравоходу відзначаються лише термінальному періоді.

прогноз захворювання

Прогноз є серйозним, так як клінічні ознаки хвороби з`являються після тривалого існування патології кого процесу. Середня тривалість захворювання 4-5 років.