Синдром фанконі: як поліпшити якість і продовжити життя пацієнта?

Людський організм - сложноорганизованная система. Кожен орган виконує свою роботу і при відхиленнях від норми призводить до порушень і збоїв всього організму.

Важливою умовою для нормальної життєдіяльності та повноцінного розвитку людини є повноцінна робота нирок, основною функцією яких є видалення шлаків з організму, виведення сечі і регуляція водно-сольового балансу в організмі.

Порушення в роботі нирок призводить до дуже серйозних наслідків. Одним із захворювань, які свідчать про збої в роботі нирок, є синдром Фанконі, або як його ще часто називають хвороба Тоні-Дебре-Фанконі.

Що за хвороба така?

Синдром Фанконі це рідкісне порушення функції канальців нирок, яке проявляється різного ступеня відхиленням від стандартного зворотного всмоктування більшості речовин.

Таке порушення роботи нирок супроводжується в першу чергу появою цукру, білка і фосфатів в сечі.

Також у хворого відзначаються виражені порушення в обміні речовин. Подібні збої в дитячому віці можуть привести до серйозних порушень загального розвитку.

Для знавців мов і яких цікавить інформація про захворювання:

Етіологія і причини патології

Причини виникнення хвороби Фанконі викликають багато спірних питань у працюючих над їх визначенням та конкретизацією фахівців.

У більшості випадків виникнення цього стану пов`язують з індивідуальною непереносимістю фруктози, постійним впливом на організм людини шкідливих токсинів, хронічною нестачею вітаміну D, а також недостатністю ряду клітинних ферментних систем.

У медичній літературі можна зустріти й інші назви цього стану:

• D-резистентний рахіт;
• ідіопатичний ренальной синдром Фанконі;
• глюкофосфамінний діабет;
• нирковий нанізм з Д-резистентний рахіт.

Недолік інформації про цей стан виник, зокрема, з тієї причини, що зустрічається лише одна дитина з таким діагнозом на 350000 дітей.

Вроджена і набута форми хвороби

Синдром Фанконі буває вроджений і набутий. Природжений пов`язаний з Х-хромосомою. Він може бути повним і неповним (у разі, коли в наявності 2 з 3 основних симптомів).

Причому точно сказати передасться у спадок це захворювання в подальшому не можна.

Набутий синдром Тоні Дебре Фанконі виникає у людей з хворобами нирок, переданими у спадок. Відомі випадки, коли такий стан також розвивалося після пересадки органу.

Однією з підтверджених причин, що викликають синдром у людини є отруєння свинцем, кадмієм, ртуттю і ураном, отже в групу ризику потрапляють працівники деяких підприємств хімічного виробництва.

Причиною розвитку вищевказаного синдрому можуть стати і медичні препарати платини, гентаміцин і ліки тетрациклінової групи, якщо їх термін придатності закінчився.

клінічна картина

Дефіцит фосфатів лежить в основі більшості симптомів синдрому Фанконі.

Це проявляється в низькому зростанні, «качиної» ході, викривленні кісток скелета, особливо хребта і кісток гомілки.

Дитині в таких випадках боляче ходити (це пояснює малорухливість хворого). Кісткова тканина не містить всіх необхідних мінералів, кістки стають крихкими, і виникає небезпека переломів.

Якщо синдром відноситься до уродженому типу, то він дасть про себе знати рано, коли малюкові ще не виповнилося й року.

Дитина часто мочиться, нерідко температура піднімається до 38 градусів без видимих на те причин, відзначаються регулярні запори і блювота.

Малюк росте і симптоми, пов`язані з дефіцитом фосфору проявляються все яскравіше.

Порушення обміну речовин згубно позначається на всьому організмі, але особливо страждають зір, нервова система, кишечник, імунна система. Для органів сечостатевої системи такі порушення можуть призвести до дефектами в розвитку.

У дорослих вторинний синдром Фанконі проявляється частим сечовипусканням, болями в кістках, м`язової і загальною слабкістю. Швидко розвивається ниркова недостатність, виникають проблеми з артеріальним тиском.

постановка діагнозу

Якщо у лікаря виникли припущення про наявність у пацієнта синдрому Фанконі, то в першу чергу йому призначаються спеціальні лабораторні аналізи крові і сечі, а також рентгеноконтрастні дослідження кісток.

Ретельно досліджують нирки, кістки, хрящову і кісткову тканини. Для цього проводять УЗД нирок і сечоводів, УЗД кісток. Обов`язковою при цьому є рентген кісток і розширене дослідження нирок.

У хворого кісткова тканина має виражену грубоволокнисту структуру з характерними кістковими виростами.

При обстеженні нирок виявляється дистрофія ниркових канальців, руйнується слизова, а ниркова структура заміщується сполучною тканиною.

Як полегшити стан хворого?

Природжений синдром Фанконі невиліковний, так як при ньому відбуваються структурні зміни в нирках і порушення в обміні речовин, які обумовлені на генетичному рівні.

Хворим просто підтримують рівень калію і лікують дефекти водно-сольового обміну.

Лікування фосфат-діабету проводять за стандартною для цього захворювання схемою. Терапію проводять, використовуючи крапельниці, вітаміни, хвойні ванни і масаж. Пацієнти повинні пити багато рідини.

Набутий синдром Фанконі вдається вилікувати тільки в тому випадку, якщо захворювання, яке провокує цю ниркову патологію, ліквідовано. Вітамінна терапія проводиться курсами, призначаються метаболіти вітамінів групи D.

Дефіцит калію усувається такими препаратами, як аспаркам або панангін. Знизити кислотність в організмі допоможуть цитратні суміші і гідрокарбонат натрію.

Хворим також рекомендована дієта, яку складають продукти, що містять калій, фосфор, кисломолочні продукти, фруктові соки і сухофрукти. Обов`язково при цьому слід обмежити кількість споживаної солі.

Це дійсно дуже небезпечно

Хвороба Фанконі небезпечна сам по собі, але крім цього вона здатна також викликати досить серйозні ускладнення.

Найчастіше це проявляється у вигляді інтерстиціального нефриту, і прогресує до ниркової недостатності.

Як попередити небезпеку?

Профілактика синдрому відноситься в першу чергу до осіб які перебувають у групі ризику.

В першу чергу це новонароджені, у яких в родині були такі захворювання, люди, які перенесли пересадку органів і регулярно перебувають в забрудненій токсинами обстановці (заводи, фабрики).

Профілактика полягає лише в регулярному обстеженні, яке допоможе вчасно виявити захворювання і вжити відповідних заходів щодо його лікування.